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性染色体是与性别决定有关的染色体,高等动物有明显的性别差异,是因为雌体和雄体的每个细胞里,都有一对性染色体,它们的形态、大小和结构随性别的不同而不同,哺乳动物的性染色体是以X和Y标示,X染色体较大,携带的遗传信息多于Y染色体。性染色体异常,人类染色体畸变的一种。性染色体缺失、重复、倒位、异位都会导致性染色体畸变。轻的可以正常生活,严重的可以做变性手术。先天性遗传的两性畸形伴随发育异常,如青春期才出现第二性征发育障碍或异常,某些性染色体异常者伴随精神障碍。除了先天性以外,单基因的缺陷和环境因素也可造成性染色体异常。诊断方法采用外周血染色体G带核型分析、荧光原位杂交(FISH)技术进行性染色体分析,自发性流产、死胎、早夭,先天性疾病是性染色体异常及男女不孕症、不育症的重要原因。
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