【图】小儿唐氏综合症图片 4种常见临床表现你不能不知道

2015/8/17 17:13:48 作者:S-luozhu… 来源:yxlady
唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常而导致的疾病。60%患儿在胎内早期流产,存活者有明显智能落后、生长发育障碍和多发畸形。

染色体核型分析和FISH技术:该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索,但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析,因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义,由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊,可从正常或接近正常到典型的临床表现,他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率。因此了解嵌合型患儿体细胞中正常核型细胞与21-三体核型细胞的比例,可以根据其具体情况指导患儿的家庭及社会对其进行教育。

上一页123下一页

小儿唐氏综合症图片
    没有相关文章