骨骼肌萎缩:本病的四会肌肉,特别是小腿和前臂的屈侧肌肉常见萎缩,有时甚至出现在关节有明显改变之前。本病后期由于疼痛和关节活动受限制,更有废用性因素参与,以致萎缩更加严重。
短指(趾)畸形:指节发育比常人短,手小形方。或因各指(趾)发育障碍程度不同,其长短失去正常互相间的比例关系。
短肢畸形,身材矮小:各管状骨发育障碍程度常不均等。有的病人桡骨早期生长停止,尺骨相对较长,尺骨茎突向下主背侧移位,手向桡侧倾斜,造成巴德隆畸形。发病年龄小而病变重者可形成大骨节病性侏儒,病人肢体与头及躯干不成比例,一般上臂明显短于前臂,小腿明显短于大腿,躯干接近正常人。