地中海贫血(简称地贫),是一种遗传性血液病,在中国南方的广东、广西、海南多见。据了解,2013年广东育龄人群的地中海贫血基因携带率为16.8%。
发烧、腹泻、腹痛、脸色苍白、乏力、皮肤有淤血……出现任何一项症状,医生往往都给患者开一个血常规验单。不过,有一些人就不太接受,“扎手指好痛!”有的妈妈甚至不愿意给孩子做这项检查,因为只要去扎手指,小孩子总是百般的不配合,哭闹不止。然而,这项简单的检查却非常重要,血液科专家指出,一张血常规检查,不仅对整体了解身体基本情况是非常有价值的,而且可在身体还没有任何不适的情况下,及早发现某些疾病,因为高于或低于正常值均提示有患上血液病的可能。
地中海贫血
地中海贫血(简称地贫),是一种遗传性血液病,在中国南方的广东、广西、海南多见。据了解,2013年广东育龄人群的地中海贫血基因携带率为16.8%,平均每6个人就有1个携带基因,在广东每年新增重度地贫儿约500例。然而,在新加坡、香港、台湾的地贫儿很少,只因他们的孕妇在做血常规检查时,医生及时发现罹患地贫的高危人群并积极防范。
假如一名孕妇到医院做产检,必定会做血常规检查,而产科医生只要看两项指标就能发现地贫的“端倪”:(1)MCV(红细胞平均体积)≤82fl;(2)MCH(平均红细胞血红蛋白量)≤27.0pg,只要这两项指标出现这样的异常,那么提示很有可能为地中海贫血(或其基因携带者),此时只需要孕妇的丈夫也同样做一个血常规检查。如果丈夫也是地中海贫血(或其基因携带者)。那么所生后代正常、携带者和重型患者的概率为25%、50%、25%。孕妇需要进一步抽血检查来诊断胎儿是否为重度地贫儿。
王医生说,地中海贫血属于一种“可防难治”的遗传性疾病,如果能在婚前就清楚了解自己是不是地中海贫血的基因携带者,并且在产前做好地贫筛查和诊断,甚至完全可以避免生育重度地贫儿。
地中海贫血(地贫)相关的实验室检查主要有以下几项:
①红细胞脆性试验
②血常规(也叫血细胞分析)
③血红蛋白电泳、血红蛋白A2定量测定和血红蛋白F定量测定④肽链分析
⑤地贫基因分析
下面做简单介绍:
1.红细胞脆性试验:方法简便,易开展,但准确性不高,地贫大多会异常,但轻型地贫和静止型地贫基因携带者可能会正常。此项检查只能提示地贫,不能诊断。
2.血常规(也叫血细胞分析):县一级的医院都有自动血细胞血析仪,非常容易做,费用也不高,可完全替代做红细胞脆性试验,准确性高于红细胞脆性试验,平均人们到医院体检或看一般的病都会做此项检查,主要看其中的平均红细胞体积(英文缩写为MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(英文缩写为MCH),各型地贫MCV和/或MCH均会降低,但静止型地贫基因携带者可能会正常。重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白(英文缩写为Hb)的下降。此项只能提示地贫,不能诊断。
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