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通过常规的新生儿滤纸筛查程序的检查,可以在通过临床症状确诊以前发现疾病.实验室检查包括测定血清甲状腺素(T4 )及甲状腺刺激激素(TSH).确诊后应立即用L-甲状腺素治疗并严密观察.适当的开始剂量是每天口服10~15μg/kg(这样能快速地达到正常的血清T4 浓度),随后在婴儿期调整药物剂量以维持血清T4 浓度在10~15μg/dl(129~193nmol/L)之间.1岁以后,常用剂量是每天4~6μg/kg,维持血清T4 和TSH滴定浓度在正常范围内.必须注意防止药物过量,以免产生医源性甲状腺功能亢进.经过治疗,大多数婴儿的运动和智能发育正常.
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