21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。
疾病预防
21-三体综合征相关的危险因素包括下述6种情况。
(1)高龄父母,母>35岁,父>55岁。
(2)已生育过一个21-三体综合征,其再生育21-三体型的风险为1~1.3%%u3002
(3)父或母为平衡易位携带者,t(Dq21q)易位者,如为女性则子女患病率10~15%%uFF0C男性3~5%;t(21q21q)易位者为100%%uFF0C应劝绝育。
(4)双亲中一方为嵌合体,生育患儿的危险性增高,一般认为嵌合型有遗传性,再发率高。
(5)有21-三体综合征家族史并具有本病皮纹特征的孕妇。
(6)习惯性流产者。
尽管21-三体综合征是染色体异常所导致的疾病,但不良的环境因素也可增加染色体变异得发生率。有害的生物、化学、物理、药物因素以及母体的营养状况都会影响胎儿的发育,这些危险因素大多是可以避免的。为了降低出生缺陷的发生率,孕妇应从生一个健康的孩子出发,进食适宜的饮食,保证充足的睡眠,尽量避免下述有害因素的影响。
(1)避免离电辐射:在生活中要避免离电辐射,尽量不要进行X线检查,远离有放射线的物质,就是看电视也不要距离过近、时间过长。
(2)避免大量用药:在孕期孕妇要尽量避免大量用药,因为好多药物会导致21-三体综合征儿的产生。
(3)避免接触化学物质:生活在农村的育龄妇女应做好对各种农药和一些化学物质的防护,避免直接接触。
(4)避免病毒感染:病毒感染是引起染色体断裂原因之一,在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季节里,孕妇要避免接触这些患儿,并可用淡盐水每日漱口,这样可起到消毒防病的作用。
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