地中海贫血,根据病情轻重的不同,可以分为重型、中间型、轻型。重型地贫发病于婴儿期,血红蛋白水平在60g/L以下,生长发育严重影响。患儿出生后3一12个月开始发病,表现为面色苍白,容易疲惫,食欲不振,体质虚弱,肝脾常肿大,发育迟缓,骨骼变形。当并发含铁血黄素沉着症时,因过多的铁沉着于心肌和其他肝脏如肝、胰腺、脑垂体等引起该脏器损害的相应的症状,其中最严重的是心力衰竭,可导致患儿死亡。
在输血的同时还需要规范化祛铁,如果不用祛铁剂,铁会沉积在心脏、肝脏、肺部等脏器,患儿仍有生命危险。重度地贫患儿如果不输血,几乎很难活到青春期;只输血不祛铁,也很难活到20-30岁;两者同时进行,能至少活到40-50岁。目前国内地贫患儿的治疗一般都是口服或静脉使用祛铁药,使用静脉药物祛铁时患儿一般每周需输注5次,每次至少维持6-8小时,通常是使用自动注射泵在患儿睡觉时进行注射。