先天性巨结肠通常在婴幼儿期发病,患儿失去正常的排便反射,粪便排出发生障碍。患儿便秘、腹胀如鼓,甚至呕吐,影响生长发育,病情有时会突然恶化。肛诊时可诱发排气与排出糊状粪便。直肠肛门测压显示直肠内压高于正常,伴波频增加,肛管上部频率降低,波幅增宽。用气囊扩张直肠后,缺乏肛门直肠抑制反射。
直肠活检HE 染色可以确诊;乙酞胆碱醋酶活性增加.也有少数患者在成年后发病。由于病史较长,临床表现不典型,成人巨结肠常易误诊为乙状结肠冗长症、乙状结肠扭转、腹部肿瘤、粪石性肠梗阻、功能性便秘、假性肠梗阻、神经源性肠发育不良等。
( 2 )假性先天性睡结肠病
是一组临床症状酷似先天性巨结肠,而病理改变与先天性巨结肠不一样的一组疾病。
病理所见肠壁尚有一定数量的神经节细胞,神经纤维也不一定增生、肥大。
包括神经节细胞减少症(hypoganglionosis )、区段性神经节细胞减少症(zonal hypoganglionosis )、神经元不典型增生( neuronal dysplasia )和原因不明性便秘。神经元不典型增生是指勃膜下层和肌层神经节细胞增生,形成巨大神经节,偶尔在固有膜内也能见到神经节细胞〕
( 3 )特发性巨结肠
新生儿期排便正常,儿童期或成年后出现间歇性或顽固性便秘,常有粪便自动滋出而污染内裤。发病可能与精神因素、心理因素有关。全结肠或部分结肠扩张,形成巨结肠。
钡灌肠检查可见肛门以l _直肠异常扩张,直肠远端只有极短或无明显的狭窄段。结肠传输试验表现为扩张肠段运动迟缓,其余肠段运动似乎正常。直肠活检或组织化学检查有正常的神经节细胞。采用灌肠和饮食治疗、排便训练、括约肌扩张、精神心理疗法、中西医结合治疗等可获良好效果。